1. Tema: 1. Openning
Opening address. Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
2. Tema: 2.Patient 1 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
3. Tema: 3.Patient 2 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
4. Tema: 4.Patient 3 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
5. Tema: 5.Patient 4 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
6. Tema: 6.SKELETAL DYSPLASIAS: DIAGNOSTIC CHALLENGE . Dėstytojas: Rugilė Stankevičiūtė.
7. Tema: 7.GENETIC SKELETAL DISORDERS AND THEIR DIAGNOSTICS GENERAL OVERVIEW . Dėstytojas: Giedrė Grigelionienė.
8. Tema: 8.BEYOND RECURRENT SPINAL FRACTURES: CASE REPORT OF HAJDU CHENEY SYNDROME . Dėstytojas: Rasa Traberg.
9. Tema: 9.ON THE WAY OF DIAGNOSTICS OF POSSIBLE ACRODYSOSTOSIS CASE . Dėstytojas: Gita Taurina.
10. Tema: 10. A NEW CASE OF MILLER SYNDROME . Dėstytojas: Renata Posmyk .
11. Tema: 11.ADVANCES IN INVASIVE PRENATAL DIAGNOSTIC TECHNIQUES . Dėstytojas: Beata Nowakovska .
12. Tema: 12.AN OVERVIEW OF LITHUANIAN AND POLISH OVERGROWTH COHORT . Dėstytojas: Kamilė Šiaurytė-Jurgelėnė .
13. Tema: 13.PHENOTYPIC SPECTRUM OF HUWE1 PATIENTS . Dėstytojas: Aurėja Domžaitė.
14. Tema: 14.MULTIPLE DIAGNOSTICS METHODS TO SOLVE A COMPLICATED CASE . Dėstytojas: Marija Rozevska.
15. Tema: 15. Discussion. Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
16. Tema: 16.THE USE OF 3-DIMENSIONAL FACIAL CAPTURING IN DYSMORPHOLOGY . Dėstytojas: Jeoren Breckpot.
17. Tema: 17.BIALLELIC MMUT VARIANTS IN THE ABSENCE OF BIOCHEMICAL EVIDENCE OF METHYLMALONIC ACIDURIA . Dėstytojas: Eglė Narmointienė.
18. Tema: 18.A NEW INTERSTITIAL DELETION 7p14.3-p21.2 IN A 6-YEARS-OLD BOY- NATURAL HISTORY AND LITERATURE REVIEW . Dėstytojas: Renata Posmyk.
19. Tema: 19.MOSAIC TRISOMY 16p PRESENTED BY SEVERE INTELLECTUAL DISABILITY AND TREATMENT RESISTANT EPILEPSY: CASE REPORT . Dėstytojas: Gabrielė Neverdauskaitė.
20. Tema: 20.RNA SEQUENCING FOR PATIENTS WITH UNRESOLVED WHOLE EXOME SEQUENCING RESULTS. SINGLE-CENTER EXPERIENCE . Dėstytojas: Maciej Geremek .
21. Tema: 21.LONG READ SEQUENCING ANALYSIS OF RNA ISOFORM DIVERSITY OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDER RISK GENES. Dėstytojas: Rugilė Matulevičiūtė.
22. Tema: 22.CLINICAL EVALUATION VS BIOINFORMATIC ANALYSIS: A CASE OF SUSPECTED X-LINKED RETICULATE PIGMENTARY DISORDER WITH SYSTEMIC MANIFESTATIONS . Dėstytojas: Kamilė Šiaurytė Jurgelėnė.
23. Tema: 23.DIETS-JONGMANS SYNDROME: A CLINICAL CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW . Dėstytojas: Mingailė Čirvinskaitė.
24. Tema: 23.TYPE 2 COLLAGENOPATIES . Dėstytojas: Giedrė Grigelionienė.
25. Tema: 24.EXPANDING THE CLINICAL SPECTRUM OF DESANTO-SHINAWI SYNDROME THROUGH TWO LITHUANIAN CASES WITH PATHOGENIC WAC LOSS-OF-FUNCTION VARIANTS . Dėstytojas: Ieva Sniečkutė.
26. Tema: 25.UNIQUE CASE OF X CHROMOSOME REARANGEMENT . Dėstytojas: Gita Taurina.
27. Tema: 26.CEBALID SYNDROMECAUSED by C-TERminal TRUNCATING MN1 VARIANTS:VARIABLE PHENOTYPIC FEATURES IN THREE FAMILY MEMBERS . Dėstytojas: Saulė Griškevičiūtė.
28. Tema: 27.NOVEL VARIANT IN CDH2 GENE: CASE REPORT OF RARE MULTIPLE ANOMALIES SYNDROME . Dėstytojas: Rasa Traberg.
29. Tema: 28.FROM VUS TO PATHOGENIC VARIANT: PHENOTYPING AND MOLECULAR DIAGNOSTICS IN IFAP SYNDROME . Dėstytojas: Sandra Aukštelytė.
30. Tema: 29.CASE REPORT OF RARE NEURODEVELOPMENTAL DISORDER . Dėstytojas: Rita Perminaitė.
31. Tema: 30.FIRST LATVIAN ReNU SYNDROME CASE . Dėstytojas: Gita Taurina.
32. Tema: 31.INSIGHTS INTO SKELETAL DYSPLASIA: DIAGNOSTIC PATHWAYS AND CURRENT APPROACHES. Dėstytojas: Beata Nowakovska.
33. Tema: 32.INSIGHTS INTO SKELETAL DYSPLASIA: RESEARCH UPDATE. Dėstytojas: Beata Nowakovska.
34. Tema: 33.DISCUSSION. CLOSING REMARKS. Dėstytojas: Beata Nowakovska.
35. Tema: PHENOTYPIC VARIABILITY IN ARBOLEDA-THAM SYNDROME: TWO CASES WITH KAT6A FRAMESHIFT VARIANTS. Dėstytojas: Aleksandra Wnuk-Kłosińska .
2. Tema: 2.Patient 1 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
3. Tema: 3.Patient 2 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
4. Tema: 4.Patient 3 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
5. Tema: 5.Patient 4 (live consultation). Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
6. Tema: 6.SKELETAL DYSPLASIAS: DIAGNOSTIC CHALLENGE . Dėstytojas: Rugilė Stankevičiūtė.
7. Tema: 7.GENETIC SKELETAL DISORDERS AND THEIR DIAGNOSTICS GENERAL OVERVIEW . Dėstytojas: Giedrė Grigelionienė.
8. Tema: 8.BEYOND RECURRENT SPINAL FRACTURES: CASE REPORT OF HAJDU CHENEY SYNDROME . Dėstytojas: Rasa Traberg.
9. Tema: 9.ON THE WAY OF DIAGNOSTICS OF POSSIBLE ACRODYSOSTOSIS CASE . Dėstytojas: Gita Taurina.
10. Tema: 10. A NEW CASE OF MILLER SYNDROME . Dėstytojas: Renata Posmyk .
11. Tema: 11.ADVANCES IN INVASIVE PRENATAL DIAGNOSTIC TECHNIQUES . Dėstytojas: Beata Nowakovska .
12. Tema: 12.AN OVERVIEW OF LITHUANIAN AND POLISH OVERGROWTH COHORT . Dėstytojas: Kamilė Šiaurytė-Jurgelėnė .
13. Tema: 13.PHENOTYPIC SPECTRUM OF HUWE1 PATIENTS . Dėstytojas: Aurėja Domžaitė.
14. Tema: 14.MULTIPLE DIAGNOSTICS METHODS TO SOLVE A COMPLICATED CASE . Dėstytojas: Marija Rozevska.
15. Tema: 15. Discussion. Dėstytojas: Aušra Matulevičienė.
16. Tema: 16.THE USE OF 3-DIMENSIONAL FACIAL CAPTURING IN DYSMORPHOLOGY . Dėstytojas: Jeoren Breckpot.
17. Tema: 17.BIALLELIC MMUT VARIANTS IN THE ABSENCE OF BIOCHEMICAL EVIDENCE OF METHYLMALONIC ACIDURIA . Dėstytojas: Eglė Narmointienė.
18. Tema: 18.A NEW INTERSTITIAL DELETION 7p14.3-p21.2 IN A 6-YEARS-OLD BOY- NATURAL HISTORY AND LITERATURE REVIEW . Dėstytojas: Renata Posmyk.
19. Tema: 19.MOSAIC TRISOMY 16p PRESENTED BY SEVERE INTELLECTUAL DISABILITY AND TREATMENT RESISTANT EPILEPSY: CASE REPORT . Dėstytojas: Gabrielė Neverdauskaitė.
20. Tema: 20.RNA SEQUENCING FOR PATIENTS WITH UNRESOLVED WHOLE EXOME SEQUENCING RESULTS. SINGLE-CENTER EXPERIENCE . Dėstytojas: Maciej Geremek .
21. Tema: 21.LONG READ SEQUENCING ANALYSIS OF RNA ISOFORM DIVERSITY OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDER RISK GENES. Dėstytojas: Rugilė Matulevičiūtė.
22. Tema: 22.CLINICAL EVALUATION VS BIOINFORMATIC ANALYSIS: A CASE OF SUSPECTED X-LINKED RETICULATE PIGMENTARY DISORDER WITH SYSTEMIC MANIFESTATIONS . Dėstytojas: Kamilė Šiaurytė Jurgelėnė.
23. Tema: 23.DIETS-JONGMANS SYNDROME: A CLINICAL CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW . Dėstytojas: Mingailė Čirvinskaitė.
24. Tema: 23.TYPE 2 COLLAGENOPATIES . Dėstytojas: Giedrė Grigelionienė.
25. Tema: 24.EXPANDING THE CLINICAL SPECTRUM OF DESANTO-SHINAWI SYNDROME THROUGH TWO LITHUANIAN CASES WITH PATHOGENIC WAC LOSS-OF-FUNCTION VARIANTS . Dėstytojas: Ieva Sniečkutė.
26. Tema: 25.UNIQUE CASE OF X CHROMOSOME REARANGEMENT . Dėstytojas: Gita Taurina.
27. Tema: 26.CEBALID SYNDROMECAUSED by C-TERminal TRUNCATING MN1 VARIANTS:VARIABLE PHENOTYPIC FEATURES IN THREE FAMILY MEMBERS . Dėstytojas: Saulė Griškevičiūtė.
28. Tema: 27.NOVEL VARIANT IN CDH2 GENE: CASE REPORT OF RARE MULTIPLE ANOMALIES SYNDROME . Dėstytojas: Rasa Traberg.
29. Tema: 28.FROM VUS TO PATHOGENIC VARIANT: PHENOTYPING AND MOLECULAR DIAGNOSTICS IN IFAP SYNDROME . Dėstytojas: Sandra Aukštelytė.
30. Tema: 29.CASE REPORT OF RARE NEURODEVELOPMENTAL DISORDER . Dėstytojas: Rita Perminaitė.
31. Tema: 30.FIRST LATVIAN ReNU SYNDROME CASE . Dėstytojas: Gita Taurina.
32. Tema: 31.INSIGHTS INTO SKELETAL DYSPLASIA: DIAGNOSTIC PATHWAYS AND CURRENT APPROACHES. Dėstytojas: Beata Nowakovska.
33. Tema: 32.INSIGHTS INTO SKELETAL DYSPLASIA: RESEARCH UPDATE. Dėstytojas: Beata Nowakovska.
34. Tema: 33.DISCUSSION. CLOSING REMARKS. Dėstytojas: Beata Nowakovska.
35. Tema: PHENOTYPIC VARIABILITY IN ARBOLEDA-THAM SYNDROME: TWO CASES WITH KAT6A FRAMESHIFT VARIANTS. Dėstytojas: Aleksandra Wnuk-Kłosińska .
- Įregistruoti besimokantieji: Šiame kurse nėra besimokančiųjų.